Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.33
Coördinaten
Chromosoom 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
Exons
8 exons over 40,2 kb
Eiwit
557 aminozuren
Ook bekend als
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Eerdere symbolen
EPT
MANE Select-transcript
ENST00000371418.9NM_005097.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van LGI1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 10, met een haakje waar LGI1 zich bevindt. LGI1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 10, van 93.278.048 tot 94.278.047.Chromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, omgekeerde-strengMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, voorwaartse-strengCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, voorwaartse-strengFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, omgekeerde-strengRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, voorwaartse-strengPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, omgekeerde-strengFRA10AC1LGI1: 93.757.936–93.798.159, voorwaartse-strengLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, voorwaartse-strengSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, voorwaartse-strengPLCE1Diagram van LGI1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 93.757.936–93.758.359, 424 basenExon 2: 93.758.760–93.758.831, 72 basenExon 3: 93.777.379–93.777.450, 72 basenExon 4: 93.777.546–93.777.617, 72 basenExon 5: 93.790.099–93.790.170, 72 basenExon 6: 93.792.743–93.792.912, 170 basenExon 7: 93.793.186–93.793.350, 165 basenExon 8: 93.796.968–93.798.159, 1.192 basen124685′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,2 kb van de 40,2 kb van het gen; 1.674 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest LGI1 leest

    46

    posities in LGI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 40,2 kb van LGI1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). LGI1-gen: leucine rich glioma inactivated 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1-gen: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lgi1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen