Gen
GH1
growth hormone 1
- HGNC 4261(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000259384(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2688(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 1,6 kb
- Eiwit
- 217 aminozuren
- Ook bekend als
- hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
- MANE Select-transcript
- ENST00000323322.10NM_000515.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
- Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm
Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 1,6 kb van het gen; 654 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GH1 leest
5
posities in GH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
5 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (5 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 1,6 kb van GH1, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GH1-gen: growth hormone 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gh1
Dante Labs. GH1-gen: growth hormone 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken