Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Exons
11 exons over 39,6 kb
Eiwit
633 aminozuren
Ook bekend als
hnRNP-R
Eerdere symbolen
HNRPR
MANE Select-transcript
ENST00000302271.11NM_005826.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van HNRNPR

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar HNRNPR zich bevindt. HNRNPR en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 22.824.486 tot 23.824.485.Chromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, voorwaartse-strengEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, omgekeerde-strengLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, omgekeerde-strengTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, voorwaartse-strengKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, omgekeerde-strengLUZP1: 23.094.326–23.094.376, omgekeerde-strengHTR1D: 23.190.178–23.217.547, omgekeerde-strengHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, omgekeerde-strengHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, omgekeerde-strengZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, omgekeerde-strengTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, omgekeerde-strengASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, omgekeerde-strengE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, omgekeerde-strengID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, voorwaartse-strengRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, voorwaartse-strengELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, voorwaartse-strengPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, voorwaartse-strengLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, omgekeerde-strengGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, omgekeerde-strengHMGCLDiagram van HNRNPR: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 23.304.688–23.311.066, 6.379 basenExon 10: 23.311.201–23.311.322, 122 basenExon 9: 23.313.553–23.313.702, 150 basenExon 8: 23.318.483–23.318.688, 206 basenExon 7: 23.321.528–23.321.663, 136 basenExon 6: 23.323.556–23.323.732, 177 basenExon 5: 23.333.518–23.333.631, 114 basenExon 4: 23.337.754–23.337.861, 108 basenExon 3: 23.338.490–23.338.608, 119 basenExon 2: 23.340.852–23.341.017, 166 basenExon 1: 23.344.211–23.344.284, 74 basen11109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,8 kb van de 39,6 kb van het gen; 1.902 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest HNRNPR leest

    1

    positie in HNRNPR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 39,6 kb van HNRNPR, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan HNRNPR

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HNRNPR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). HNRNPR-gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR-gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hnrnpr

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen