Gen
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169249↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8233↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.2
- Coördinaten
- Chromosoom X: 15.790.484–15.823.260 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 32,8 kb
- Eiwit
- 482 aminozuren
- Ook bekend als
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Eerdere symbolen
- U2AF1L2
- MANE Select-transcript
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zrsr2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ZRSR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ZRSR2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ZRSR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 32,8 kb van het gen; 1.449 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ZRSR2
1
positie in ZRSR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 32,8 kb van ZRSR2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZRSR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZRSR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Toon 16 kenmerken meer
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZRSR2-gen: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zrsr2
Dante Labs. ZRSR2-gen: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zrsr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken