Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 12.884.422–12.887.201 (GRCh38)
Exons
3 exons over 2,8 kb
Eiwit
362 aminozuren
Ook bekend als
EKLF
MANE Select-transcript
ENST00000264834.6NM_006563.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren dyserythropoëtische anemieën

    • Aangeboren dyserythropoëtische anemie

      Een groep aandoeningen (type I tot en met IV en verwante vormen) veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 en GATA1. Meestal erven ze zich recessief over, met enkele dominante vormen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij het volgen en behandelen van ijzerstapeling, die ook kan ontstaan zonder bloedtransfusies. Interferon-alfa kan bij type I helpen.

Opbouw van KLF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar KLF1 zich bevindt. KLF1 en 45 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.385.812 tot 13.385.811.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, omgekeerde-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omgekeerde-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omgekeerde-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omgekeerde-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omgekeerde-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omgekeerde-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omgekeerde-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-streng: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-streng: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengDNASE2KLF1: 12.884.422–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, voorwaartse-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omgekeerde-strengCACNA1ADiagram van KLF1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12.884.422–12.885.060, 639 basenExon 2: 12.885.317–12.886.142, 826 basenExon 1: 12.887.054–12.887.201, 148 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 2,8 kb van het gen; 1.089 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KLF1 leest

9

posities in KLF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,8 kb van KLF1, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KLF1-gen: KLF transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1-gen: KLF transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen