Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000155858(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 134353(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q33.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 17 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ38273
- MANE Select-transcript
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LSM11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LSM11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LSM11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 17 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan LSM11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LSM11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Toon 19 kenmerken meer
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LSM11-gen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-gen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lsm11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken