Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q13.2
Coördinaten
Chromosoom 4: 67.737.118–67.754.388 (GRCh38)
Exons
3 exons over 17,3 kb
Eiwit
328 aminozuren
Ook bekend als
LHRHR
Eerdere symbolen
GRHR
MANE Select-transcript
ENST00000226413.5NM_000406.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GNRHR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar GNRHR zich bevindt. GNRHR en 7 genen in de buurt op chromosoom 4, van 67.245.753 tot 68.245.752.Chromosoom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67.468.762–67.545.565, omgekeerde-strengCENPCSTAP1: 67.558.482–67.607.343, voorwaartse-strengSTAP1UBA6: 67.610.428–67.701.338, omgekeerde-strengUBA6GNRHR: 67.737.118–67.754.388, omgekeerde-strengGNRHRTMPRSS11D: 67.820.876–67.884.002, omgekeerde-strengTMPRSS11DTMPRSS11A: 67.909.395–67.964.140, omgekeerde-strengTMPRSS11ATMPRSS11F: 68.053.198–68.129.869, omgekeerde-strengTMPRSS11FTMPRSS11B: 68.226.653–68.245.694, omgekeerde-strengTMPRSS11BDiagram van GNRHR: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 67.737.118–67.740.724, 3.607 basenExon 2: 67.744.568–67.744.787, 220 basenExon 1: 67.753.814–67.754.388, 575 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 17,3 kb van het gen; 987 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNRHR leest

30

posities in GNRHR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,3 kb van GNRHR, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GNRHR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNRHR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNRHR-gen: gonadotropin releasing hormone receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-gen: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnrhr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen