Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq25
Coördinaten
Chromosoom X: 123.184.278–123.490.915 (GRCh38)
Exons
16 exons over 306,6 kb
Eiwit
894 aminozuren
Ook bekend als
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Eerdere symbolen
GLUR3
MANE Select-transcript
ENST00000620443.2NM_007325.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

      Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GRIA3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar GRIA3 zich bevindt. GRIA3 en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 122.837.597 tot 123.837.596.Chromosoom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123.184.278–123.490.915, voorwaartse-strengGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, omgekeerde-strengTHOC2Diagram van GRIA3: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 123.184.278–123.184.644, 367 basenExon 2: 123.185.832–123.185.990, 159 basenExon 3: 123.253.303–123.253.542, 240 basenExon 4: 123.326.026–123.326.213, 188 basenExon 5: 123.354.910–123.354.963, 54 basenExon 6: 123.394.968–123.395.129, 162 basenExon 7: 123.398.636–123.398.803, 168 basenExon 8: 123.402.994–123.403.098, 105 basenExon 9: 123.403.412–123.403.519, 108 basenExon 10: 123.404.708–123.404.914, 207 basenExon 11: 123.417.402–123.417.778, 377 basenExon 12: 123.427.941–123.428.139, 199 basenExon 13: 123.464.865–123.465.112, 248 basenExon 14: 123.480.063–123.480.177, 115 basenExon 15: 123.482.799–123.483.046, 248 basenExon 16: 123.488.713–123.490.915, 2.203 basen110165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 306,6 kb van het gen; 2.685 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GRIA3 leest

19

posities in GRIA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 306,6 kb van GRIA3, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GRIA3-gen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. GRIA3-gen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gria3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen