SCN2A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke episodische ataxieën

  • Erfelijke episodische ataxieAutosomaal dominant

    Een groep dominant erfelijke ataxieën met aanvallen van evenwichtsstoornissen, waaronder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) en EA6 (SLC1A3).

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Episodische ataxie type 2 reageert vaak goed op acetazolamide of 4-aminopyridine, en het vermijden van bekende uitlokkende factoren kan het aantal aanvallen verminderen.

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SCN2A

Exonen vormen 8,8 kb van de 152,9 kb van het gen; 6.018 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SCN2A

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 2 aandoeningen
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 2 aandoeningen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 2 aandoeningen
• FGF13fibroblast growth factor 13Deelt 2 aandoeningen
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeelt 2 aandoeningen
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Deelt 2 aandoeningen
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Deelt 2 aandoeningen
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deelt 2 aandoeningen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 2 aandoeningen
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDeelt 2 aandoeningen
• PCDH19protocadherin 19Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SCN2A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren