Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110367↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1656↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 118.747.763–118.791.164 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 43,4 kb
- Eiwit
- 483 aminozuren
- Ook bekend als
- RCK, Rck/p54
- Eerdere symbolen
- HLR2
- MANE Select-transcript
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ddx6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees DDX6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DDX6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DDX6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 43,4 kb van het gen; 1.452 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van DDX6
5
posities in DDX6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 43,4 kb van DDX6, inclusief intronen, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DDX6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDX6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DDX6-gen: DEAD-box helicase 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddx6
Dante Labs. DDX6-gen: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddx6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken