Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104517(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51366(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 102.252.273–102.412.700 (GRCh38)
- Exons
- 59 exons over 160,4 kb
- Eiwit
- 2.799 aminozuren
- Ook bekend als
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Eerdere symbolen
- EDD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees UBR5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UBR5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UBR5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,9 kb van de 160,4 kb van het gen; 8.400 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UBR5 leest
2
posities in UBR5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 160,4 kb van UBR5, inclusief introns, en niet alleen de 10,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UBR5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBR5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Toon 23 kenmerken meer
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UBR5-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ubr5
Dante Labs. UBR5-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ubr5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken