Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AR

androgen receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq12
Coördinaten
Chromosoom X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Exons
8 exons over 186,6 kb
Eiwit
920 aminozuren
Ook bekend als
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Eerdere symbolen
DHTR, SBMA
MANE Select-transcript
ENST00000374690.9NM_000044.6
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

    • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

      Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

  • Androgeenongevoeligheidssyndroom

    • Androgeenongevoeligheidssyndroom (volledig en partieel)X-gebonden recessief

      Een verschil in geslachtsontwikkeling veroorzaakt door varianten in het androgeenreceptorgen AR, variërend van volledige ongevoeligheid (meestal vrouwelijk uiterlijk) tot partiële vormen met dubbelzinnige genitaliën of onvoldoende virilisatie.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      De diagnose is van belang voor de hormoonbehandeling en voor beslissingen over het tijdstip van verwijdering van de gonaden. Een dragende moeder heeft bij elk XY-kind een kans van 50% om de variant door te geven.

  • Spinale en bulbaire spieratrofie (ziekte van Kennedy)

    • X-gebonden recessief

      Een langzaam voortschrijdende motorische neuronopathie, veroorzaakt door een verlengde CAG-herhaling in het androgeenreceptorgen (AR). Er is zwakte in armen en benen en in de bulbaire spieren, en een milde androgeen-ongevoeligheid.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Fysiotherapie, beoordeling van spraak en slikken, endocrinologische controle en erfelijkheidsadvies voor vrouwelijke familieleden die mogelijk dragers zijn.

Opbouw van AR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar AR zich bevindt. AR en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 67.137.320 tot 68.137.319.Chromosoom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, voorwaartse-strengAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, omgekeerde-strengOPHN1Diagram van AR: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 68 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.544.021–67.546.762, 2.742 basenExon 2: 67.643.256–67.643.407, 152 basenExon 3: 67.686.010–67.686.126, 117 basenExon 4: 67.711.402–67.711.689, 288 basenExon 5: 67.717.478–67.717.622, 145 basenExon 6: 67.721.833–67.721.963, 131 basenExon 7: 67.722.827–67.722.984, 158 basenExon 8: 67.723.686–67.730.619, 6.934 basen124685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,7 kb van de 186,6 kb van het gen; 2.763 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van AR

209

posities in AR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 186,6 kb van AR, inclusief intronen, en niet alleen de 10,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan AR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the genitourinary system

Toon 26 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AR-gen: androgen receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-gen: androgen receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ar

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen