Gen
PROK2
prokineticin 2
- HGNC 18455↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163421↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 60675↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p13
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 71.771.655–71.785.148 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 13,5 kb
- Eiwit
- 129 aminozuren
- Ook bekend als
- PK2, BV8, MIT1, KAL4
- MANE Select-transcript
- ENST00000295619.4NM_001126128.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PROK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PROK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 13,5 kb van het gen; 390 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PROK2 leest
3
posities in PROK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,5 kb van PROK2, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ANOS1anosmin 1Deelt 1 aandoening
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deelt 1 aandoening
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deelt 1 aandoening
- CPEcarboxypeptidase EDeelt 1 aandoening
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deelt 1 aandoening
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deelt 1 aandoening
- FGF17fibroblast growth factor 17Deelt 1 aandoening
- FGF8fibroblast growth factor 8Deelt 1 aandoening
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deelt 1 aandoening
- FOXA2forkhead box A2Deelt 1 aandoening
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeelt 1 aandoening
- GH1growth hormone 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PROK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PROK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PROK2-gen: prokineticin 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prok2
Dante Labs. PROK2-gen: prokineticin 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prok2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken