Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164924↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7534↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 35,5 kb
- Eiwit
- 245 aminozuren
- Ook bekend als
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Eerdere symbolen
- YWHAD
- MANE Select-transcript
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees YWHAZ en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest YWHAZ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van YWHAZ
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 35,5 kb van het gen; 738 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest YWHAZ leest
2
posities in YWHAZ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 35,5 kb van YWHAZ, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan YWHAZ
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die YWHAZ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Toon 20 kenmerken meer
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). YWHAZ-gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ-gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ywhaz
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken