Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.12
Coördinaten
Chromosoom 14: 93.207.256–93.229.215 (GRCh38)
Exons
11 exons over 22 kb
Eiwit
425 aminozuren
Eerdere symbolen
C14orf130
MANE Select-transcript
ENST00000013070.11NM_175748.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest UBR7 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van UBR7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar UBR7 zich bevindt. UBR7 en 11 genen in de buurt op chromosoom 14, van 92.718.236 tot 93.718.235.Chromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN: 92.703.794–92.751.131, omgekeerde-strengLGMNGOLGA5: 92.794.203–92.841.366, voorwaartse-strengGOLGA5CHGA: 92.922.630–92.935.293, voorwaartse-strengCHGAITPK1: 92.927.110–93.116.458, omgekeerde-strengITPK1MOAP1: 93.182.176–93.184.930, omgekeerde-strengLYSET: 93.184.951–93.188.463, voorwaartse-strengLYSET: 93.184.973–93.218.586, voorwaartse-strengGON7: 93.190.873–93.207.139, omgekeerde-strengGON7UBR7: 93.207.256–93.229.215, voorwaartse-strengUBR7BTBD7: 93.237.550–93.333.092, omgekeerde-strengBTBD7UNC79: 93.333.219–93.710.826, voorwaartse-strengUNC79COX8C: 93.347.182–93.351.447, voorwaartse-strengCOX8CDiagram van UBR7: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 93.207.256–93.207.441, 186 basenExon 2: 93.209.824–93.209.957, 134 basenExon 3: 93.210.648–93.210.708, 61 basenExon 4: 93.212.032–93.212.127, 96 basenExon 5: 93.214.929–93.214.982, 54 basenExon 6: 93.215.176–93.215.281, 106 basenExon 7: 93.218.527–93.218.735, 209 basenExon 8: 93.219.212–93.219.361, 150 basenExon 9: 93.220.249–93.220.411, 163 basenExon 10: 93.222.313–93.222.374, 62 basenExon 11: 93.226.943–93.229.215, 2.273 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 22 kb van het gen; 1.278 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UBR7 leest

4

posities in UBR7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22 kb van UBR7, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UBR7-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. UBR7-gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ubr7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen