RNU7-1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Aicardi-Goutières-syndroom

  • Autosomaal recessief

    Het Aicardi-Goutières-syndroom (AGS) is een erfelijke, subacute encefalopathie die wordt gekenmerkt door een combinatie van verkalking in de basale ganglia, leukodystrofie en lymfocytose in de liquor cerebrospinalis (CSF).

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

  • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

    Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen

  • Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant

    Een van 372 genen die hiermee verband houden

    Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van RNU7-1

Exonen vormen 0,1 kb van de 0,1 kb van het gen.

Sequencing van RNU7-1

ClinVar pathogenic variants (5)

The RNU7-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 1
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
• Waarschijnlijk pathogeen 3

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 5 aandoeningen
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deelt 5 aandoeningen
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeelt 5 aandoeningen
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeelt 5 aandoeningen
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeelt 5 aandoeningen
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Deelt 5 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 5 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 2 aandoeningen
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 2 aandoeningen
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan RNU7-1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNU7-1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren