Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177551↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4808↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 115.836.377–115.841.126 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 4,8 kb
- Eiwit
- 135 aminozuren
- Ook bekend als
- NSCL2, bHLHa34
- Eerdere symbolen
- HEN2
- MANE Select-transcript
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NHLH2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NHLH2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NHLH2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 4,8 kb van het gen; 408 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan NHLH2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NHLH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NHLH2-gen: nescient helix-loop-helix 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-gen: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nhlh2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken