Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp21.2
Coördinaten
Chromosoom X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Exons
2 exons over 5,2 kb
Eiwit
470 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
DAX1, AHCH
Eerdere symbolen
AHC, DSS
MANE Select-transcript
ENST00000378970.5NM_000475.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire glucocorticoïdendeficiëntie

    • X-gebonden congenitale bijniershypoplasieX-gebonden recessief

      Onderontwikkelde bijnieren die in de zuigelingen- of kindertijd bijniersufficiëntie veroorzaken, en later hypogonadotroop hypogonadisme, veroorzaakt door varianten in NR0B1.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NR0B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar NR0B1 zich bevindt. NR0B1 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 29.806.798 tot 30.806.797.Chromosoom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, voorwaartse-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, voorwaartse-strengMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, voorwaartse-strengMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, voorwaartse-strengMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, voorwaartse-strengMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, omgekeerde-strengNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, omgekeerde-strengTASLGK: 30.653.336–30.733.182, voorwaartse-strengGKDiagram van NR0B1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 30.304.206–30.304.823, 618 basenExon 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 5,2 kb van het gen; 1.413 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NR0B1 leest

71

posities in NR0B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van NR0B1, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NR0B1-gen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1-gen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr0b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen