Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p13
Coördinaten
Chromosoom 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Exons
10 exons over 47,8 kb
Eiwit
522 aminozuren
Ook bekend als
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Eerdere symbolen
GUD
MANE Select-transcript
ENST00000452863.10NM_024426.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

    • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

      Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

  • Erfelijke Wilms-tumor

    • Erfelijke gevoeligheid voor de Wilms-tumor (nefroblastoom), inclusief WT1- en REST-gerelateerde vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Regelmatige echografie van de nieren in de vroege kindertijd maakt het mogelijk tumoren vroeg op te sporen; dragers van WT1 hebben mogelijk ook controles van de nierfunctie en de geslachtsklieren nodig.

Opbouw van WT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 11, met een haakje waar WT1 zich bevindt. WT1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 11, van 31.911.657 tot 32.911.656.Chromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, voorwaartse-strengRCN1: 32.090.968–32.107.639, voorwaartse-strengRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, omgekeerde-strengWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, voorwaartse-strengEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, omgekeerde-strengCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, voorwaartse-strengPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, voorwaartse-strengQSER1Diagram van WT1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 32.387.775–32.389.179, 1.405 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 32.391.972–32.392.064, 93 basen. 5 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 32.392.666–32.392.755, 90 basen. 4 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 32.396.257–32.396.407, 151 basen. 2 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 32.399.948–32.400.044, 97 basenExon 5: 32.416.490–32.416.540, 51 basenExon 4: 32.417.577–32.417.654, 78 basenExon 3: 32.427.956–32.428.058, 103 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 32.428.497–32.428.619, 123 basenExon 1: 32.434.700–32.435.539, 840 basen. 2 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 47,8 kb van het gen; 1.569 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WT1 leest

112

posities in WT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 47,8 kb van WT1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (19)

De WT1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.965+1G>AIntron 432.417.576Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932.391.968Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932.391.967Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1448-1G>AIntron 932.389.180Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G152Afs*11c.455delExon 132.434.905Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
H446Qc.1338C>AExon 832.392.682Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
H450Yc.1348C>TExon 832.392.672Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
P137Rfs*26c.410delExon 132.434.950Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Q462Xc.1384C>TExon 932.392.035Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R374Xc.1120C>TExon 732.396.401Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 19 WT1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WT1-gen: WT1 transcription factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-gen: WT1 transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen