Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q22.3
Coördinaten
Chromosoom 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
Exons
5 exons over 41,1 kb
Eiwit
134 aminozuren
Ook bekend als
MCB5
Eerdere symbolen
CYB5
MANE Select-transcript
ENST00000340533.9NM_148923.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobines

    • Erfelijke methemoglobinemie

      Vanaf de geboorte verhoogde methemoglobinewaarden, veroorzaakt door recessieve varianten in CYB5R3 of CYB5A of door dominante hemoglobine M-varianten in de globinegenen; type II CYB5R3-deficiëntie veroorzaakt bovendien ernstige ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan weet, verklaart dit onverklaarde cyanose en helpt het medicijnen te vermijden die methemoglobine verhogen, zoals dapson, benzocaïne en nitrieten; methyleenblauw behandelt de enzymvormen, maar mag niet worden gegeven aan mensen met G6PD-deficiëntie.

Opbouw van CYB5A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar CYB5A zich bevindt. CYB5A en 7 genen in de buurt op chromosoom 18, van 73.771.405 tot 74.771.404.Chromosoom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74.073.344–74.147.867, omgekeerde-strengFBXO15TIMM21: 74.148.512–74.160.531, voorwaartse-strengTIMM21CYB5A: 74.250.846–74.291.963, omgekeerde-strengCYB5AC18orf63: 74.315.839–74.359.189, voorwaartse-strengC18orf63DIPK1C: 74.434.101–74.457.944, omgekeerde-strengDIPK1CCNDP2: 74.494.112–74.523.561, voorwaartse-strengCNDP2CNDP1: 74.534.400–74.594.850, voorwaartse-strengCNDP1ZNF407: 74.597.848–75.065.671, voorwaartse-strengZNF407Diagram van CYB5A: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 74.250.846–74.253.665, 2.820 basenExon 4: 74.255.741–74.255.775, 35 basenExon 3: 74.260.915–74.260.944, 30 basenExon 2: 74.263.349–74.263.477, 129 basenExon 1: 74.291.747–74.291.963, 217 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 41,1 kb van het gen; 405 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYB5A leest

2

posities in CYB5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,1 kb van CYB5A, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYB5A-gen: cytochrome b5 type A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A-gen: cytochrome b5 type A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyb5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen