Gen
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000124333↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6845↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28 and Yq12
- Coördinaten
- Chromosoom X: 155.881.345–155.943.769 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 62,4 kb
- Eiwit
- 220 aminozuren
- Ook bekend als
- VAMP-7, TI-VAMP
- Eerdere symbolen
- SYBL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VAMP7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest VAMP7 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van VAMP7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 62,4 kb van het gen; 663 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan VAMP7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VAMP7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
Toon 19 kenmerken meer
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VAMP7-gen: vesicle associated membrane protein 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vamp7
Dante Labs. VAMP7-gen: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vamp7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken