Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FANCB

FA complementation group B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.2
Coördinaten
Chromosoom X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Exons
10 exons over 29,7 kb
Eiwit
859 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select-transcript
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van FANCB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar FANCB zich bevindt. FANCB en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 14.358.237 tot 15.358.236.Chromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, voorwaartse-strengGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, omgekeerde-strengFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, voorwaartse-strengMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, omgekeerde-strengASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, omgekeerde-strengASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, omgekeerde-strengPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, omgekeerde-strengVEGFDDiagram van FANCB: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 14.843.405–14.843.981, 577 basenExon 9: 14.844.503–14.844.740, 238 basenExon 8: 14.844.856–14.845.286, 431 basenExon 7: 14.850.505–14.850.674, 170 basenExon 6: 14.853.039–14.853.167, 129 basenExon 5: 14.857.862–14.857.954, 93 basenExon 4: 14.859.182–14.859.334, 153 basenExon 3: 14.864.560–14.865.580, 1.021 basenExon 2: 14.868.923–14.869.043, 121 basenExon 1: 14.872.986–14.873.069, 84 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 29,7 kb van het gen; 2.580 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FANCB leest

11

posities in FANCB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,7 kb van FANCB, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FANCB-gen: FA complementation group B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-gen: FA complementation group B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fancb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen