GATA4

Gecureerde rapporten over dit gen

• 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Erfelijke aangeboren hartafwijkingen

  • Aangeboren hartziekte gerelateerd aan GATA4Autosomaal dominant

    Aangeboren hartafwijkingen veroorzaakt door veranderingen in GATA4, soms samen met een onderontwikkelde alvleesklier of diabetes.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Syndroom van alvleesklierhypoplasie, diabetes en aangeboren hartziekteAutosomaal dominant

    Een aandoening, meestal veroorzaakt door veranderingen in GATA6, waarbij een onderontwikkelde alvleesklier, diabetes en aangeboren hartafwijkingen samengaan.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Atriumseptumdefect

    Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

• Neonatale diabetes mellitus

  • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

Opbouw van GATA4

Exonen vormen 3,4 kb van de 55,8 kb van het gen; 1.332 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GATA4 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GATA6GATA binding protein 6Deelt 4 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deelt 2 aandoeningen
• HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 2 aandoeningen
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• INSinsulinDeelt 2 aandoeningen
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 2 aandoeningen
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan GATA4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GATA4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren