NR5A1

Gecureerde rapporten over dit gen

• 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornissen

  • Aandoeningen waaronder XX-testiculaire en ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornissen, meestal veroorzaakt door een getransloceerd SRY-gen of veranderingen bij SOX9 of SOX3, en minder vaak door varianten in NR5A1, RSPO1 of WNT4.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose verklaart azoöspermie, helpt bij de hormoonbehandeling en leidt er bij RSPO1-gerelateerde aandoeningen toe dat u wordt gecontroleerd op huidkanker.

• 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

  • Geslachtsontwikkelingsstoornis gerelateerd aan NR5A1

    Een spectrum van aandoeningen veroorzaakt door varianten in NR5A1 (SF1), variërend van 46,XY-gonadale dysgenesie tot mannelijke onvruchtbaarheid en primaire ovariële insufficiëntie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose stuurt fertiliteitsadvies en onderzoek bij familieleden.

  • 46,XY complete gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom)

    Een aandoening waarbij personen met XY-chromosomen onderontwikkelde streak-gonaden hebben en een vrouwelijk uiterlijk, veroorzaakt door varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH en andere genen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Streak-gonaden hebben een hoog risico op gonadoblastoom, daarom wordt verwijdering meestal aanbevolen, en voor de puberteit is hormoonvervangingstherapie nodig.

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

• Vrouwelijke onvruchtbaarheid

  • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van NR5A1

Exonen vormen 3,1 kb van de 26,2 kb van het gen; 1.386 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NR5A1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 3 aandoeningen
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deelt 3 aandoeningen
• SRYsex determining region YDeelt 3 aandoeningen
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Deelt 3 aandoeningen
• DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 2 aandoeningen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deelt 1 aandoening
• ARandrogen receptorDeelt 1 aandoening
• ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
• ATRXATRX chromatin remodelerDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan NR5A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NR5A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren