Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q21
Coördinaten
Chromosoom 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Exons
23 exons over 134,1 kb
Eiwit
907 aminozuren
Ook bekend als
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Eerdere symbolen
KIAA0274
MANE Select-transcript
ENST00000230124.8NM_014845.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van FIG4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar FIG4 zich bevindt. FIG4 en 10 genen in de buurt op chromosoom 6, van 109.258.361 tot 110.258.360.Chromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, omgekeerde-strengCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, omgekeerde-strengPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, voorwaartse-strengSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, omgekeerde-strengMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, omgekeerde-strengZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, omgekeerde-strengAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, voorwaartse-strengFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, voorwaartse-strengGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, omgekeerde-strengWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, voorwaartse-strengCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, omgekeerde-strengMETTL24Diagram van FIG4: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 109.691.296–109.691.501, 206 basenExon 2: 109.715.078–109.715.176, 99 basenExon 3: 109.716.445–109.716.568, 124 basenExon 4: 109.727.109–109.727.265, 157 basenExon 5: 109.732.637–109.732.687, 51 basenExon 6: 109.735.150–109.735.298, 149 basenExon 7: 109.738.325–109.738.453, 129 basenExon 8: 109.741.444–109.741.544, 101 basenExon 9: 109.743.110–109.743.272, 163 basenExon 10: 109.743.675–109.743.772, 98 basenExon 11: 109.760.250–109.760.383, 134 basenExon 12: 109.762.091–109.762.207, 117 basenExon 13: 109.763.937–109.763.982, 46 basenExon 14: 109.765.013–109.765.161, 149 basenExon 15: 109.766.729–109.766.895, 167 basenExon 16: 109.776.922–109.777.060, 139 basenExon 17: 109.784.970–109.785.028, 59 basenExon 18: 109.786.302–109.786.449, 148 basenExon 19: 109.789.594–109.789.677, 84 basenExon 20: 109.791.376–109.791.571, 196 basenExon 21: 109.792.582–109.792.664, 83 basenExon 22: 109.796.765–109.796.851, 87 basenExon 23: 109.825.088–109.825.426, 339 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 134,1 kb van het gen; 2.724 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FIG4 leest

107

posities in FIG4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 134,1 kb van FIG4, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FIG4-gen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-gen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fig4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen