Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q32.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Exons
9 exons over 119,5 kb
Eiwit
476 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000402744.9NM_001873.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van CPE

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar CPE zich bevindt. CPE en 8 genen in de buurt op chromosoom 4, van 164.938.778 tot 165.938.777.Chromosoom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, omgekeerde-strengTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, voorwaartse-strengTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, voorwaartse-strengTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, omgekeerde-strengTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, voorwaartse-strengKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, omgekeerde-strengGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, voorwaartse-strengMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, voorwaartse-strengCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, voorwaartse-strengTLL1Diagram van CPE: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 165.379.008–165.379.528, 521 basenExon 2: 165.464.390–165.464.586, 197 basenExon 3: 165.467.688–165.467.855, 168 basenExon 4: 165.482.242–165.482.359, 118 basenExon 5: 165.484.422–165.484.604, 183 basenExon 6: 165.487.438–165.487.577, 140 basenExon 7: 165.493.171–165.493.270, 100 basenExon 8: 165.495.559–165.495.677, 119 basenExon 9: 165.497.512–165.498.547, 1.036 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 119,5 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CPE leest

2

posities in CPE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 119,5 kb van CPE, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CPE-gen: carboxypeptidase E. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-gen: carboxypeptidase E [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpe

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen