Gen
ANOS1
anosmin 1
- HGNC 6211(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000011201(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3730(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.31
- Coördinaten
- Chromosoom X: 8.528.874–8.732.137 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 203,3 kb
- Eiwit
- 680 aminozuren
- Ook bekend als
- KALIG-1, WFDC19
- Eerdere symbolen
- KAL, ADMLX, KAL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000262648.8NM_000216.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ANOS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ANOS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 203,3 kb van het gen; 2.043 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ANOS1 leest
60
posities in ANOS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
17 daarvan (28%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (4 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (17 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 203,3 kb van ANOS1, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ANOS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANOS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ANOS1-gen: anosmin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/anos1
Dante Labs. ANOS1-gen: anosmin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/anos1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken