Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Exons
14 exons over 12,6 kb
Eiwit
783 aminozuren
Ook bekend als
msk
Eerdere symbolen
SNF1LK
MANE Select-transcript
ENST00000270162.8NM_173354.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SIK1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 21, met een haakje waar SIK1 zich bevindt. SIK1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 21, van 42.920.807 tot 43.920.806.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omgekeerde-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, voorwaartse-strengPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, omgekeerde-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omgekeerde-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, voorwaartse-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, omgekeerde-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omgekeerde-strengHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, voorwaartse-strengH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, voorwaartse-strengRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, voorwaartse-strengPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, omgekeerde-strengCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, voorwaartse-strengRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, voorwaartse-strengAGPAT3Diagram van SIK1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 43.414.483–43.417.117, 2.635 basenExon 13: 43.417.543–43.417.774, 232 basenExon 12: 43.418.260–43.418.541, 282 basenExon 11: 43.419.021–43.419.237, 217 basenExon 10: 43.419.353–43.419.478, 126 basenExon 9: 43.419.859–43.420.005, 147 basenExon 8: 43.420.234–43.420.457, 224 basenExon 7: 43.421.010–43.421.133, 124 basenExon 6: 43.421.243–43.421.367, 125 basenExon 5: 43.421.638–43.421.799, 162 basenExon 4: 43.421.974–43.422.037, 64 basenExon 3: 43.425.407–43.425.523, 117 basenExon 2: 43.426.023–43.426.192, 170 basenExon 1: 43.427.010–43.427.131, 122 basen141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,7 kb van de 12,6 kb van het gen; 2.352 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SIK1 leest

    2

    posities in SIK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    2 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 12,6 kb van SIK1, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SIK1-gen: salt inducible kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-gen: salt inducible kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sik1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen