Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q21.11
Coördinaten
Chromosoom 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
Exons
17 exons over 239 kb
Eiwit
771 aminozuren
Ook bekend als
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Eerdere symbolen
SEMAD
MANE Select-transcript
ENST00000265362.9NM_006080.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SEMA3A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar SEMA3A zich bevindt. SEMA3A en 1 gen in de buurt op chromosoom 7, van 83.575.283 tot 84.575.282.Chromosoom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83.363.238–83.649.188, omgekeerde-strengSEMA3ESEMA3A: 83.955.777–84.194.789, omgekeerde-strengSEMA3ADiagram van SEMA3A: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 17: 83.955.777–83.961.826, 6.050 basenExon 16: 83.963.205–83.963.347, 143 basenExon 15: 83.977.132–83.977.196, 65 basenExon 14: 83.981.321–83.981.478, 158 basenExon 13: 83.985.436–83.985.477, 42 basenExon 12: 84.001.955–84.002.046, 92 basenExon 11: 84.005.339–84.005.558, 220 basenExon 10: 84.007.353–84.007.497, 145 basenExon 9: 84.011.022–84.011.091, 70 basenExon 8: 84.011.183–84.011.297, 115 basenExon 7: 84.014.209–84.014.351, 143 basenExon 6: 84.046.324–84.046.443, 120 basenExon 5: 84.060.465–84.060.558, 94 basenExon 4: 84.110.470–84.110.589, 120 basenExon 3: 84.129.123–84.129.185, 63 basenExon 2: 84.134.794–84.134.951, 158 basenExon 1: 84.194.475–84.194.789, 315 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 239 kb van het gen; 2.316 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SEMA3A leest

1

positie in SEMA3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 239 kb van SEMA3A, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SEMA3A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEMA3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SEMA3A-gen: semaphorin 3A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A-gen: semaphorin 3A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sema3a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen