Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187240(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79659(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 103.109.426–103.479.863 (GRCh38)
- Exons
- 89 exons over 370,4 kb
- Eiwit
- 4.307 aminozuren
- Ook bekend als
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Eerdere symbolen
- DNCH2
- MANE Select-transcript
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DYNC2H1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DYNC2H1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DYNC2H1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,7 kb van de 370,4 kb van het gen; 12.924 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DYNC2H1 leest
676
posities in DYNC2H1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 370,4 kb van DYNC2H1, inclusief introns, en niet alleen de 13,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DYNC2H1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYNC2H1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DYNC2H1-gen: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1-gen: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dync2h1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken