Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Exons
12 exons over 79,9 kb
Eiwit
766 aminozuren
Ook bekend als
bHLHe14
MANE Select-transcript
ENST00000369208.8NM_005068.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

    • Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

      Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.

Opbouw van SIM1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar SIM1 zich bevindt. SIM1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 6, van 99.924.965 tot 100.924.964.Chromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, omgekeerde-strengMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, omgekeerde-strengSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, omgekeerde-strengASCC3Diagram van SIM1: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 basenExon 11: 100.393.487–100.393.889, 403 basenExon 10: 100.420.790–100.420.958, 169 basenExon 9: 100.447.268–100.447.415, 148 basenExon 8: 100.448.146–100.448.252, 107 basenExon 7: 100.448.479–100.448.678, 200 basenExon 6: 100.449.363–100.449.448, 86 basenExon 5: 100.449.591–100.449.699, 109 basenExon 4: 100.450.267–100.450.356, 90 basenExon 3: 100.453.762–100.453.844, 83 basenExon 2: 100.463.294–100.463.935, 642 basenExon 1: 100.464.614–100.464.921, 308 basen1210515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 79,9 kb van het gen; 2.301 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SIM1 leest

2

posities in SIM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 79,9 kb van SIM1, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SIM1-gen: SIM bHLH transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-gen: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sim1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen