Gen
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000032444(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10908(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 26 kb
- Eiwit
- 1.365 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- MANE Select-transcript
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PNPLA6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische paraplegie 39Autosomaal recessief
Dit syndroom wordt gekenmerkt door progressieve spastische paraplegie en atrofie van distale spieren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PNPLA6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 26 kb van het gen; 4.098 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PNPLA6 leest
103
posities in PNPLA6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26 kb van PNPLA6, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PNPLA6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PNPLA6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
Toon 21 kenmerken meer
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PNPLA6-gen: patatin like domain 6, lysophospholipase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pnpla6
Dante Labs. PNPLA6-gen: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pnpla6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken