Gen
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136720↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9394↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 128.265.480–128.318.868 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 53,4 kb
- Eiwit
- 411 aminozuren
- Eerdere symbolen
- HS6ST
- MANE Select-transcript
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HS6ST1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HS6ST1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HS6ST1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 53,4 kb van het gen; 1.236 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan HS6ST1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HS6ST1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HS6ST1-gen: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hs6st1
Dante Labs. HS6ST1-gen: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hs6st1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken