Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q21.2-q21.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
Exons
25 exons over 161,5 kb
Eiwit
1.030 aminozuren
Ook bekend als
MBS, M130
Eerdere symbolen
MYPT1
MANE Select-transcript
ENST00000450142.7NM_002480.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPP1R12A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPP1R12A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PPP1R12A zich bevindt. PPP1R12A en 3 genen in de buurt op chromosoom 12, van 79.354.333 tot 80.354.332.Chromosoom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78.863.650–79.452.009, voorwaartse-strengSYT1PAWR: 79.574.979–79.691.397, omgekeerde-strengPAWRPPP1R12A: 79.773.568–79.935.097, omgekeerde-strengPPP1R12AOTOGL: 80.099.537–80.380.880, voorwaartse-strengOTOGLDiagram van PPP1R12A: 25 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 79.773.568–79.776.015, 2.448 basenExon 24: 79.778.550–79.778.600, 51 basenExon 23: 79.781.815–79.781.862, 48 basenExon 22: 79.786.374–79.786.478, 105 basenExon 21: 79.788.648–79.788.783, 136 basenExon 20: 79.790.467–79.790.483, 17 basenExon 19: 79.793.863–79.793.928, 66 basenExon 18: 79.795.638–79.795.759, 122 basenExon 17: 79.796.782–79.796.950, 169 basenExon 16: 79.797.195–79.797.395, 201 basenExon 15: 79.798.494–79.798.584, 91 basenExon 14: 79.805.592–79.805.768, 177 basenExon 13: 79.806.166–79.806.333, 168 basenExon 12: 79.807.226–79.807.330, 105 basenExon 11: 79.808.483–79.808.577, 95 basenExon 10: 79.809.795–79.810.010, 216 basenExon 9: 79.817.394–79.817.518, 125 basenExon 8: 79.820.774–79.820.931, 158 basenExon 7: 79.821.078–79.821.166, 89 basenExon 6: 79.822.116–79.822.190, 75 basenExon 5: 79.828.320–79.828.464, 145 basenExon 4: 79.832.332–79.832.491, 160 basenExon 3: 79.845.302–79.845.420, 119 basenExon 2: 79.872.808–79.872.938, 131 basenExon 1: 79.934.695–79.935.097, 403 basen25201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 161,5 kb van het gen; 3.093 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PPP1R12A

22

posities in PPP1R12A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 161,5 kb van PPP1R12A, inclusief intronen, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PPP1R12A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PPP1R12A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP1R12A-gen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A-gen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1r12a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen