Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SRY

sex determining region Y

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Yp11.2
Coördinaten
Chromosoom Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Exons
1 exon over 0,8 kb
Eiwit
204 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
TDF
MANE Select-transcript
ENST00000383070.2NM_003140.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    • Aandoeningen waaronder XX-testiculaire en ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornissen, meestal veroorzaakt door een getransloceerd SRY-gen of veranderingen bij SOX9 of SOX3, en minder vaak door varianten in NR5A1, RSPO1 of WNT4.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose verklaart azoöspermie, helpt bij de hormoonbehandeling en leidt er bij RSPO1-gerelateerde aandoeningen toe dat u wordt gecontroleerd op huidkanker.

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

    • 46,XY complete gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom)

      Een aandoening waarbij personen met XY-chromosomen onderontwikkelde streak-gonaden hebben en een vrouwelijk uiterlijk, veroorzaakt door varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH en andere genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Streak-gonaden hebben een hoog risico op gonadoblastoom, daarom wordt verwijdering meestal aanbevolen, en voor de puberteit is hormoonvervangingstherapie nodig.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SRY

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom Y, met een haakje waar SRY zich bevindt. SRY en 5 genen in de buurt op chromosoom Y, van 2.287.269 tot 3.287.268.Chromosoom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, omgekeerde-strengDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, omgekeerde-strengZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, voorwaartse-strengCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, omgekeerde-strengSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, voorwaartse-strengRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, voorwaartse-strengZFYDiagram van SRY: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom YExon 1: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2.786.855–2.787.682, 828 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 0,8 kb van het gen; 615 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SRY leest

15

posities in SRY waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 0,8 kb van SRY, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SRY-gen: sex determining region Y. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-gen: sex determining region Y [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sry

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen