Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197785(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55210(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 22,5 kb
- Eiwit
- 586 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10709
- MANE Select-transcript
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATAD3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ATAD3A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ATAD3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 22,5 kb van het gen; 1.761 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATAD3A leest
16
posities in ATAD3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
16 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (10 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 22,5 kb van ATAD3A, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATAD3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATAD3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATAD3A-gen: ATPase family AAA domain containing 3A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atad3a
Dante Labs. ATAD3A-gen: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atad3a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken