Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164066↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27152↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q28.1
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 127.632.957–127.726.737 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 93,8 kb
- Eiwit
- 942 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1284, CPLANE4
- Eerdere symbolen
- PDZK6, PDZD6
- MANE Select-transcript
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees INTU en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest INTU nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van INTU
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,2 kb van de 93,8 kb van het gen; 2.829 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest INTU leest
7
posities in INTU waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 93,8 kb van INTU, inclusief introns, en niet alleen de 13,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan INTU
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die INTU kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). INTU-gen: inturned planar cell polarity protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/intu
Dante Labs. INTU-gen: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/intu
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken