Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166801↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 63901↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 59.142.856–59.155.039 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 12,2 kb
- Eiwit
- 611 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select-transcript
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees FAM111A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FAM111A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FAM111A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 12,2 kb van het gen; 1.836 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FAM111A leest
5
posities in FAM111A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van FAM111A, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FAM111A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAM111A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FAM111A-gen: FAM111 trypsin like peptidase A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A-gen: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fam111a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken