Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Exons
4 exons over 12,2 kb
Eiwit
466 aminozuren
Ook bekend als
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select-transcript
ENST00000396884.8NM_006941.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Waardenburg-syndroom

    • Waardenburg-Shah-syndroom

      Het Waardenburg-Shah-syndroom (WSS) is een neurocristopathie die wordt gekenmerkt door de combinatie van het Waardenburg-syndroom (sensorineuraal gehoorverlies en pigmentafwijkingen) en de ziekte van Hirschsprung.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SOX10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar SOX10 zich bevindt. SOX10 en 30 genen in de buurt op chromosoom 22, van 37.478.434 tot 38.478.433.Chromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, omgekeerde-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omgekeerde-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, voorwaartse-strengCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, omgekeerde-strengLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, voorwaartse-strengGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, voorwaartse-streng: 37.639.693–37.666.932, voorwaartse-strengPDXP: 37.658.715–37.666.934, voorwaartse-strengPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, voorwaartse-strengLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, voorwaartse-strengNOL12: 37.686.414–37.726.503, voorwaartse-strengTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, voorwaartse-strengTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, voorwaartse-strengH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, voorwaartse-strengGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, voorwaartse-strengGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, omgekeerde-strengANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, voorwaartse-strengEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, voorwaartse-strengMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, omgekeerde-strengC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, voorwaartse-strengPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, omgekeerde-strengSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, voorwaartse-strengPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, omgekeerde-strengSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, omgekeerde-strengBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, omgekeerde-strengPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, voorwaartse-strengMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, omgekeerde-strengTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, omgekeerde-strengCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, omgekeerde-strengTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, omgekeerde-strengKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, voorwaartse-strengKDELR3Diagram van SOX10: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 4: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 57 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 basenExon 3: 37.977.867–37.978.135, 269 basenExon 2: 37.983.357–37.983.868, 512 basenExon 1: 37.984.339–37.984.555, 217 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 12,2 kb van het gen; 1.401 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SOX10 leest

130

posities in SOX10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van SOX10, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOX10-gen: SRY-box transcription factor 10. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-gen: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen