Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
Exons
15 exons over 276,3 kb
Eiwit
1.580 aminozuren
Ook bekend als
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Eerdere symbolen
GCPS, PHS
MANE Select-transcript
ENST00000395925.8NM_000168.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GLI3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar GLI3 zich bevindt. GLI3 en 1 gen in de buurt op chromosoom 7, van 41.599.079 tot 42.599.078.Chromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41.667.168–41.705.834, omgekeerde-strengINHBAGLI3: 41.960.949–42.237.209, omgekeerde-strengGLI3Diagram van GLI3: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 15: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 41.960.949–41.966.641, 5.693 basenExon 14: 41.967.596–41.967.923, 328 basenExon 13: 41.972.337–41.972.627, 291 basenExon 12: 41.977.558–41.977.722, 165 basenExon 11: 41.978.599–41.978.748, 150 basenExon 10: 42.023.468–42.023.608, 141 basenExon 9: 42.025.264–42.025.377, 114 basenExon 8: 42.026.199–42.026.412, 214 basenExon 7: 42.040.038–42.040.239, 202 basenExon 6: 42.045.384–42.045.530, 147 basenExon 5: 42.048.491–42.048.696, 206 basenExon 4: 42.076.752–42.076.857, 106 basenExon 3: 42.148.226–42.148.468, 243 basenExon 2: 42.223.130–42.223.295, 166 basenExon 1: 42.236.971–42.237.209, 239 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 276,3 kb van het gen; 4.743 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GLI3 leest

122

posities in GLI3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 276,3 kb van GLI3, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GLI3-gen: GLI family zinc finger 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3-gen: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gli3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen