Gen
GNRH1
gonadotropin releasing hormone 1
- HGNC 4419(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000147437(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2796(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 5 kb
- Eiwit
- 92 aminozuren
- Ook bekend als
- LNRH
- Eerdere symbolen
- GRH, GNRH, LHRH
- MANE Select-transcript
- ENST00000421054.7NM_001083111.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GNRH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GNRH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,5 kb van de 5 kb van het gen; 279 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GNRH1 leest
3
posities in GNRH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5 kb van GNRH1, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GNRH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNRH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
- Delayed puberty
- Decreased circulating gonadotropin concentration
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GNRH1-gen: gonadotropin releasing hormone 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnrh1
Dante Labs. GNRH1-gen: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnrh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken