Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q37.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Exons
2 exons over 62,5 kb
Eiwit
160 aminozuren
Ook bekend als
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select-transcript
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TWIST2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TWIST2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar TWIST2 zich bevindt. TWIST2 en 3 genen in de buurt op chromosoom 2, van 238.379.310 tot 239.379.309.Chromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, voorwaartse-strengIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, voorwaartse-strengASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, voorwaartse-strengTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, omgekeerde-strengHDAC4Diagram van TWIST2: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 238.848.085–238.848.733, 649 basenExon 2: 238.909.842–238.910.534, 693 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 62,5 kb van het gen; 483 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TWIST2 leest

1

positie in TWIST2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 62,5 kb van TWIST2, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TWIST2-gen: twist family bHLH transcription factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2-gen: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/twist2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen