Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q12.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
Exons
38 exons over 189,3 kb
Eiwit
2.997 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Eerdere symbolen
CRG
MANE Select-transcript
ENST00000423902.7NM_017780.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • CHARGE-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Een aandoening die wordt veroorzaakt door varianten in CHD7 en meestal gepaard gaat met coloboom van het oog, hartafwijkingen, choanale atresie, groei- en ontwikkelingsachterstand, afwijkingen van de geslachtsorganen en oorafwijkingen met gehoorverlies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij het in kaart brengen van het gehoor, het hart, de groei en de puberteit (hormonale ontwikkeling).

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CHD7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar CHD7 zich bevindt. CHD7 en 3 genen in de buurt op chromosoom 8, van 60.273.384 tot 61.273.383.Chromosoom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60.185.412–60.281.573, omgekeerde-strengCA8RAB2A: 60.516.890–60.624.280, voorwaartse-strengRAB2ACHD7: 60.678.740–60.868.028, voorwaartse-strengCHD7CLVS1: 61.057.158–61.501.645, voorwaartse-strengCLVS1Diagram van CHD7: 38 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 80 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 60.678.740–60.679.082, 343 basenExon 2: 60.741.259–60.743.097, 1.839 basenExon 3: 60.781.000–60.781.430, 431 basenExon 4: 60.794.986–60.795.127, 142 basenExon 5: 60.800.388–60.800.525, 138 basenExon 6: 60.801.528–60.801.593, 66 basenExon 7: 60.808.217–60.808.272, 56 basenExon 8: 60.816.387–60.816.501, 115 basenExon 9: 60.820.007–60.820.090, 84 basenExon 10: 60.821.790–60.821.927, 138 basenExon 11: 60.822.024–60.822.145, 122 basenExon 12: 60.822.503–60.822.746, 244 basenExon 13: 60.823.840–60.824.016, 177 basenExon 14: 60.828.663–60.828.806, 144 basenExon 15: 60.830.322–60.830.577, 256 basenExon 16: 60.836.073–60.836.283, 211 basenExon 17: 60.836.817–60.837.012, 196 basenExon 18: 60.837.668–60.837.835, 168 basenExon 19: 60.838.076–60.838.255, 180 basenExon 20: 60.841.644–60.841.754, 111 basenExon 21: 60.841.847–60.842.052, 206 basenExon 22: 60.844.864–60.845.063, 200 basenExon 23: 60.845.250–60.845.409, 160 basenExon 24: 60.848.515–60.848.604, 90 basenExon 25: 60.849.051–60.849.154, 104 basenExon 26: 60.850.493–60.850.622, 130 basenExon 27: 60.851.032–60.851.104, 73 basenExon 28: 60.851.262–60.851.319, 58 basenExon 29: 60.852.019–60.852.247, 229 basenExon 30: 60.852.498–60.852.706, 209 basenExon 31: 60.852.829–60.853.500, 672 basenExon 32: 60.854.363–60.854.523, 161 basenExon 33: 60.855.975–60.856.202, 228 basenExon 34: 60.856.445–60.856.888, 444 basenExon 35: 60.860.904–60.861.125, 222 basenExon 36: 60.862.196–60.862.336, 141 basenExon 37: 60.862.548–60.862.652, 105 basenExon 38: 60.865.016–60.868.028, 3.013 basen1102030385′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,6 kb van de 189,3 kb van het gen; 8.994 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHD7 leest

585

posities in CHD7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 189,3 kb van CHD7, inclusief introns, en niet alleen de 11,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHD7-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chd7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen