PIGQ

Gecureerde rapporten over dit gen

• Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

  • Multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom

    Een groep defecten in het GPI-anker (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ en verwante genen) met een lage spierspanning, epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging en aangeboren afwijkingen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

    Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PIGQ

Exonen vormen 3 kb van de 14,1 kb van het gen; 1.746 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGQ leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADeelt 3 aandoeningen
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BDeelt 2 aandoeningen
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDeelt 2 aandoeningen
• PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PDeelt 2 aandoeningen
• PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class SDeelt 2 aandoeningen
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PIGQ

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGQ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren