Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Exons
10 exons over 20,7 kb
Eiwit
727 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0717, DBC2
MANE Select-transcript
ENST00000251822.7NM_015178.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van RHOBTB2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar RHOBTB2 zich bevindt. RHOBTB2 en 18 genen in de buurt op chromosoom 8, van 22.509.874 tot 23.509.873.Chromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, voorwaartse-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, voorwaartse-strengPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, voorwaartse-streng: 22.589.274–22.602.084, voorwaartse-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, voorwaartse-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, voorwaartse-strengCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, omgekeerde-strengBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, omgekeerde-strengEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, omgekeerde-strengPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, voorwaartse-strengRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, omgekeerde-strengTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, voorwaartse-strengTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, voorwaartse-strengTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, omgekeerde-strengTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, omgekeerde-strengTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, voorwaartse-strengCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, voorwaartse-strengR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, omgekeerde-strengLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, omgekeerde-strengENTPD4Diagram van RHOBTB2: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 22.999.548–23.000.105, 558 basenExon 2: 23.004.425–23.004.626, 202 basenExon 3: 23.005.372–23.005.475, 104 basenExon 4: 23.005.960–23.006.145, 186 basenExon 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 basenExon 6: 23.007.993–23.008.111, 119 basenExon 7: 23.010.538–23.010.688, 151 basenExon 8: 23.014.690–23.014.778, 89 basenExon 9: 23.015.638–23.015.743, 106 basenExon 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 basen123456789105′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,5 kb van de 20,7 kb van het gen; 2.184 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RHOBTB2 leest

    11

    posities in RHOBTB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 20,7 kb van RHOBTB2, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RHOBTB2-gen: Rho related BTB domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2-gen: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rhobtb2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen