Gen
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187323(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1630(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 52.340.197–53.535.899 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 1.195,7 kb
- Eiwit
- 1.447 aminozuren
- Ook bekend als
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE Select-transcript
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DCC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DCC nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DCC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 1.195,7 kb van het gen; 4.344 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DCC leest
21
posities in DCC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1.195,7 kb van DCC, inclusief introns, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DCC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DCC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Toon 22 kenmerken meer
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DCC-gen: DCC netrin 1 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dcc
Dante Labs. DCC-gen: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dcc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken