Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Exons
44 exons over 75,5 kb
Eiwit
1.451 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FAD, FA-D2
Eerdere symbolen
FACD, FANCD
MANE Select-transcript
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van FANCD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar FANCD2 zich bevindt. FANCD2 en 28 genen in de buurt op chromosoom 3, van 9.564.185 tot 10.564.184.Chromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, voorwaartse-strengMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, voorwaartse-strengCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, voorwaartse-strengBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, voorwaartse-strengOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, omgekeerde-strengTADA3: 9.779.964–9.793.011, omgekeerde-strengARPC4: 9.792.484–9.807.704, voorwaartse-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, voorwaartse-strengARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, voorwaartse-strengTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, omgekeerde-strengRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, omgekeerde-strengCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, voorwaartse-strengJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, voorwaartse-strengIL17RC: 9.917.040–9.933.630, voorwaartse-strengIL17RC: 9.917.116–9.945.385, voorwaartse-strengCRELD1: 9.933.791–9.945.413, voorwaartse-strengCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, omgekeerde-strengPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, omgekeerde-strengEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, voorwaartse-strengFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, omgekeerde-strengFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, voorwaartse-strengBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, voorwaartse-strengVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, voorwaartse-strengIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, voorwaartse-strengTATDN2: 10.249.042–10.249.366, voorwaartse-streng: 10.249.372–10.285.796, voorwaartse-strengGHRL: 10.285.666–10.292.959, omgekeerde-strengGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, omgekeerde-strengSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, omgekeerde-strengATP2B2Diagram van FANCD2: 44 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10.026.437–10.026.473, 37 basenExon 2: 10.028.625–10.028.721, 97 basenExon 3: 10.032.832–10.032.972, 141 basenExon 4: 10.034.469–10.034.536, 68 basenExon 5: 10.034.695–10.034.798, 104 basenExon 6: 10.035.173–10.035.233, 61 basenExon 7: 10.036.287–10.036.339, 53 basenExon 8: 10.039.279–10.039.357, 79 basenExon 9: 10.039.721–10.039.845, 125 basenExon 10: 10.041.623–10.041.710, 88 basenExon 11: 10.042.559–10.042.663, 105 basenExon 12: 10.043.050–10.043.150, 101 basenExon 13: 10.043.484–10.043.592, 109 basenExon 14: 10.043.829–10.043.864, 36 basenExon 15: 10.046.580–10.046.723, 144 basenExon 16: 10.047.917–10.048.051, 135 basenExon 17: 10.049.374–10.049.505, 132 basenExon 18: 10.052.387–10.052.497, 111 basenExon 19: 10.060.294–10.060.403, 110 basenExon 20: 10.062.151–10.062.211, 61 basenExon 21: 10.063.792–10.063.911, 120 basenExon 22: 10.064.356–10.064.429, 74 basenExon 23: 10.064.729–10.064.875, 147 basenExon 24: 10.065.394–10.065.494, 101 basenExon 25: 10.065.864–10.065.979, 116 basenExon 26: 10.067.209–10.067.317, 109 basenExon 27: 10.072.871–10.072.981, 111 basenExon 28: 10.073.253–10.073.362, 110 basenExon 29: 10.074.530–10.074.673, 144 basenExon 30: 10.078.081–10.078.197, 117 basenExon 31: 10.081.100–10.081.228, 129 basenExon 32: 10.081.346–10.081.464, 119 basenExon 33: 10.085.812–10.085.922, 111 basenExon 34: 10.087.134–10.087.264, 131 basenExon 35: 10.088.449–10.088.542, 94 basenExon 36: 10.088.828–10.088.950, 123 basenExon 37: 10.090.292–10.090.385, 94 basenExon 38: 10.092.181–10.092.252, 72 basenExon 39: 10.093.285–10.093.323, 39 basenExon 40: 10.094.289–10.094.363, 75 basenExon 41: 10.095.200–10.095.274, 75 basenExon 42: 10.096.326–10.096.472, 147 basenExon 43: 10.098.720–10.098.815, 96 basenExon 44: 10.101.188–10.101.932, 745 basen1510152025303540445′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 75,5 kb van het gen; 4.356 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FANCD2 leest

252

posities in FANCD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

99 daarvan (39%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (38 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 75,5 kb van FANCD2, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FANCD2-gen: FA complementation group D2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-gen: FA complementation group D2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fancd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen