Gen
KLHL15
kelch like family member 15
- HGNC 29347↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174010↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80311↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.11
- Coördinaten
- Chromosoom X: 23.983.720–24.027.186 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 43,5 kb
- Eiwit
- 604 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1677
- MANE Select-transcript
- ENST00000328046.8NM_030624.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/klhl15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KLHL15 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van KLHL15
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 43,5 kb van het gen; 1.815 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KLHL15
2Laag
Hoe moeilijk KLHL15 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van KLHL15 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.2,7%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.13%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KLHL15
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLHL15 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KLHL15-gen: kelch like family member 15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl15
Dante Labs. KLHL15-gen: kelch like family member 15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl15
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken