Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 36,8 kb
Baltymas
807 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
KIAA0792
MANE Select transkriptas
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 19, laikina kūdikystės (TMEM63A)Autosominis dominantinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TMEM63A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TMEM63A. TMEM63A ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 225 363 958 iki 226 363 957.Chromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, tiesioginė grandinėDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, atvirkštinė grandinėLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, atvirkštinė grandinėENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, tiesioginė grandinėSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, tiesioginė grandinėEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, atvirkštinė grandinėTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, atvirkštinė grandinėLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, atvirkštinė grandinėPYCR2: 225 914 982–225 924 340, atvirkštinė grandinėPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, atvirkštinė grandinėLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, atvirkštinė grandinėSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, tiesioginė grandinėH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, atvirkštinė grandinėACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, tiesioginė grandinėMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, atvirkštinė grandinėLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, atvirkštinė grandinėPARP1TMEM63A diagrama: 25 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 225 845 536–225 846 932, 1 397 baziųEksonas 24: 225 847 034–225 847 213, 180 baziųEksonas 23: 225 848 492–225 848 554, 63 baziųEksonas 22: 225 848 897–225 849 012, 116 baziųEksonas 21: 225 849 912–225 850 079, 168 baziųEksonas 20: 225 852 664–225 852 769, 106 baziųEksonas 19: 225 853 629–225 853 791, 163 baziųEksonas 18: 225 855 878–225 855 940, 63 baziųEksonas 17: 225 856 652–225 856 738, 87 baziųEksonas 16: 225 856 911–225 857 017, 107 baziųEksonas 15: 225 859 196–225 859 349, 154 baziųEksonas 14: 225 860 860–225 860 997, 138 baziųEksonas 13: 225 862 218–225 862 351, 134 baziųEksonas 12: 225 862 455–225 862 578, 124 baziųEksonas 11: 225 862 771–225 862 851, 81 bazėEksonas 10: 225 865 897–225 865 967, 71 bazėEksonas 9: 225 866 574–225 866 682, 109 baziųEksonas 8: 225 867 112–225 867 163, 52 baziųEksonas 7: 225 867 888–225 868 030, 143 baziųEksonas 6: 225 871 076–225 871 113, 38 baziųEksonas 5: 225 871 987–225 872 053, 67 baziųEksonas 4: 225 874 288–225 874 367, 80 baziųEksonas 3: 225 877 395–225 877 594, 200 baziųEksonas 2: 225 879 220–225 879 410, 191 bazėEksonas 1: 225 882 304–225 882 380, 77 bazių252422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 36,8 kb geno; 2 424 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM63A

8

TMEM63A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,8 kb TMEM63A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM63A genas: transmembrane protein 63A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A genas: transmembrane protein 63A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem63a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test