Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 14,2 kb
Baltymas
941 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RNF108, PEP5
MANE Select transkriptas
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 12 (VPS11)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas VPS11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra VPS11. VPS11 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 118 574 895 iki 119 574 894.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, tiesioginė grandinėARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, tiesioginė grandinėPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, atvirkštinė grandinėTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, atvirkštinė grandinėDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, tiesioginė grandinėCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, atvirkštinė grandinėBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, tiesioginė grandinėUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, tiesioginė grandinėCENATAC: 118 998 051–119 015 811, tiesioginė grandinėRPS25: 119 014 665–119 018 724, atvirkštinė grandinėRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, tiesioginė grandinėTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, atvirkštinė grandinėSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, atvirkštinė grandinėHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, tiesioginė grandinėVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, tiesioginė grandinėHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, atvirkštinė grandinėH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, atvirkštinė grandinėC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, tiesioginė grandinėC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, tiesioginė grandinėABCG4: 119 149 029–119 162 653, tiesioginė grandinėABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, tiesioginė grandinėNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, tiesioginė grandinėNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, atvirkštinė grandinėC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1VPS11 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 119 067 818–119 068 010, 193 baziųEksonas 2: 119 069 196–119 069 344, 149 baziųEksonas 3: 119 069 442–119 069 577, 136 baziųEksonas 4: 119 070 234–119 070 397, 164 baziųEksonas 5: 119 071 596–119 071 843, 248 baziųEksonas 6: 119 073 198–119 073 399, 202 baziųEksonas 7: 119 073 800–119 073 951, 152 baziųEksonas 8: 119 076 897–119 077 083, 187 baziųEksonas 9: 119 077 501–119 077 647, 147 baziųEksonas 10: 119 077 878–119 078 066, 189 baziųEksonas 11: 119 078 173–119 078 334, 162 baziųEksonas 12: 119 078 565–119 078 704, 140 baziųEksonas 13: 119 078 795–119 078 997, 203 baziųEksonas 14: 119 079 129–119 079 300, 172 baziųEksonas 15: 119 081 092–119 081 314, 223 baziųEksonas 16: 119 081 459–119 081 972, 514 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 14,2 kb geno; 2 826 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS11

1

VPS11 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,2 kb VPS11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VPS11 genas: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11 genas: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test